Resumo Introdução: A rinossinusite crônica é uma doença multifatorial cuja patogênese, influenciada por fatores genéticos e ambientais, ainda é incerta. Estudos genéticos anteriores mostraram que pacientes com rinossinusite crônica têm expressão reduzida do gene da Interleucina-22 (IL-22). Objetivo: Identificar e comparar a frequência de polimorfismos no gene IL22RA1 (receptor subunidade alfa 1 da interleucina 22) entre os pacientes com rinossinusite crônica com ou sem pólipos nasais. Método: Amostras de sangue periférico foram coletadas de 70 pacientes com rinossinusite crônica com pólipos nasais, 14 pacientes com rinossinusite crônica sem pólipos nasais e 68 indivíduos sem rinossinusite crônica, seguido por extração de DNA e análise da sequência do gene IL22RA1. Resultados: Dos dez polimorfismos identificados no gene IL22RA1, três não foram encontrados em alguma banco de dados genético analisado. Pacientes com rinossinusite crônica apresentaram maior frequência da inserção frameshift c.113_114insA, possivelmente patogênica. Por outro lado, no grupo controle, o polimorfismo c.435A>C mostrou predominância significativa do alelo mutado, talvez relacionado a uma proteção potencial contra o fenótipo da rinossinusite crônica. O polimorfismo c.770C> T, caracterizado como uma variante não sinônima, foi encontrado exclusivamente em pacientes negros com rinossinusite crônica com pólipos nasais. Conclusões: Embora nenhuma relação causal direta possa ser estabelecida entre os polimorfismos do gene IL22RA1 e a fisiopatologia da rinossinusite crônica, variações genéticas como c.113_114insA e c.435A>C podem estar envolvidas na suscetibilidade ou proteção contra o fenótipo da rinossinusite crônica, respectivamente. Testar essa hipótese exigirá estudos com coortes maiores.
Abstract Introduction: Chronic rhinosinusitis is a multifactorial disease whose pathogenesis, influenced rhinosinusitis; by both genetic and environmental factors, is still unclear. Previous genetic studies have shown that patients with chronic rhinosinusitis have reduced expression of the Interleukin-22 (IL-22) gene. Objective: Identify and compare the frequency of polymorphisms in the IL22RA1 gene (IL22 alpha-1 subunit receptor) among chronic rhinosinusitis patients – either with or without nasal polyps. Methods: Peripheral blood samples were collected from 70 chronic rhinosinusitis with polyps patients, 14 chronic rhinosinusitis without polyps patients and 68 subjects without chronic rhinosinusitis, followed by DNA extraction and IL22RA1 gene sequence analysis. Results: Among ten polymorphisms identified in the IL22RA1 gene, three were not found in any of the genetic databases analyzed. Chronic rhinosinusitis patients displayed higher frequency of the c.113_114insA frameshift insertion, possibly pathogenic. Conversely, in the control group, polymorphism c.435A > C had a significant predominance of the mutated allele, perhaps related to a potential protection against the chronic rhinosinusitis phenotype. Polymorphism c.770C > T, characterized as a non-synonymous variant, was exclusively found in Black chronic rhinosinusitis with polyps patients. Conclusions: Although no direct causal relationship could be established between IL22RA1 gene polymorphisms and the pathophysiology of chronic rhinosinusitis, genetic variations such as c.113_114insA and c.435A > C may be involved in the susceptibility to or protection against the chronic rhinosinusitis phenotype, respectively. Testing this hypothesis will require studies with larger cohorts.